В Свердловской области с 2023 года стартовала программа обследования новорожденных на 36 тяжелых наследственных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, редкие болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты.
Исследования проводят специалисты екатеринбургского клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка". С начала года они уже проверили 1 300 образцов биоматериала, из которых 547 проб принадлежат новорожденным, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.
"Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен — для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность", — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Кровь на анализ медики берут из пятки младенца на вторые сутки его жизни. Для расширенного исследования достаточно восьми капель. Процедура для малыша проходит безболезненно.
Образцы на анализ поступают в Екатеринбург из всех детских клиник и роддомов Свердловской области, а также регионов УрФО. Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" оснащен лабораторным оборудованием за счет федерального бюджета. Результаты исследований готовы на пятые сутки жизни малыша. Скрининг позволяет сформировать группу риска по заболеваниям. На сегодняшний день по итогам проведенных анализов один новорожденный из соседнего региона был отнесен к группе риска по спинальной мышечной атрофии. Семью ребенка направят на обследование для уточнения диагноза, а малышу подберут правильную тактику лечения.
Отметим, федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта "Здравоохранение".
Напомним, в Свердловской области в новогоднюю ночь на свет появились 17 детей.
